我国庞大的人口基数，决定了罕见病并不“罕见”。如何避免罕见病“惹上”新生婴儿，提高人口出生素质，是几代中国优生优育科学研究者奋斗的方向。
我国知名生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授近日在接受记者采访时表示，目前，胚胎植入前遗传学检测（PGT）已经能实现。在胚胎植入子宫前，在试管里面对胚胎进行遗传学诊断，就像在播种前对“种子”进行精挑细选，经过挑选后的健康“种子”才能植入子宫，从而生出健康宝宝，这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。
精选健康“种子”
卢光琇教授表示，单个罕见病发病率虽然不高，但总发生率高，种类多，发病以后能够治好的非常少，“罕见病是指发病率在0.65‰－1‰的疾病，已经明确的罕见病有7000多种，能进行遗传检测的只有4000种，但是真正有办法治疗的不到5％，很多罕见病患者不能得到有效治疗，以致终身残疾”。
中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续，是我国优生优育人口战略的重要组成部分。“现在我们辅助生殖技术提供了这样的平台，叫PGT（胚胎植入前遗传学检测），就是在体外受精过程中（试管婴儿）， 对具有遗传风险患者的胚胎进行进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。现在我国大多罕见病的患者还不知道有这个办法。”
如何进行检测
目前医学发展已经可以做到，通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续。据卢光琇教授和林戈教授介绍，辅助生殖技术提供了检测平台，就是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。通俗来讲，备孕夫妇先用试管婴儿技术，让胚胎在体外受精五天左右，医生会用一根极细的管子，从胚胎的外层细胞中取出几个，然后对它们进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带相关致病基因，如果确认没有携带，再移植回母亲子宫，这样就能保证生出健康的孩子。
林教授呼吁社会提高对罕见病及遗传咨询的认知，对有家族史或遗传病史的备孕夫妇，及早进行遗传学咨询。
卢教授强调，一旦通过遗传咨询证实相关疾病风险，进入PGT检测流程后，医生们会更进一步精准锁定目标，“确认到底是哪个致病基因，将来就要筛除携带这个基因的胚胎。等宝宝顺利怀上以后，我们还要在孕16周的时候，让准妈妈再来医院进行羊水穿刺检查，做羊水细胞检测，再次确认孩子是健康的”。
我国庞大的人口基数，决定了罕见病并不“罕见”。如何避免罕见病“惹上”新生婴儿，提高人口出生素质，是几代中国优生优育科学研究者奋斗的方向。
我国知名生殖医学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授近日在接受记者采访时表示，目前，胚胎植入前遗传学检测（PGT）已经能实现。在胚胎植入子宫前，在试管里面对胚胎进行遗传学诊断，就像在播种前对“种子”进行精挑细选，经过挑选后的健康“种子”才能植入子宫，从而生出健康宝宝，这样，罕见病家族基因有望因此被阻断。
精选健康“种子”
卢光琇教授表示，单个罕见病发病率虽然不高，但总发生率高，种类多，发病以后能够治好的非常少，“罕见病是指发病率在0.65‰－1‰的疾病，已经明确的罕见病有7000多种，能进行遗传检测的只有4000种，但是真正有办法治疗的不到5％，很多罕见病患者不能得到有效治疗，以致终身残疾”。
中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续，是我国优生优育人口战略的重要组成部分。“现在我们辅助生殖技术提供了这样的平台，叫PGT（胚胎植入前遗传学检测），就是在体外受精过程中（试管婴儿）， 对具有遗传风险患者的胚胎进行进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。现在我国大多罕见病的患者还不知道有这个办法。”
如何进行检测
目前医学发展已经可以做到，通过技术手段预防和阻断罕见病家族基因的延续。据卢光琇教授和林戈教授介绍，辅助生殖技术提供了检测平台，就是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。通俗来讲，备孕夫妇先用试管婴儿技术，让胚胎在体外受精五天左右，医生会用一根极细的管子，从胚胎的外层细胞中取出几个，然后对它们进行遗传学诊断，判断胚胎是否携带相关致病基因，如果确认没有携带，再移植回母亲子宫，这样就能保证生出健康的孩子。
林教授呼吁社会提高对罕见病及遗传咨询的认知，对有家族史或遗传病史的备孕夫妇，及早进行遗传学咨询。
卢教授强调，一旦通过遗传咨询证实相关疾病风险，进入PGT检测流程后，医生们会更进一步精准锁定目标，“确认到底是哪个致病基因，将来就要筛除携带这个基因的胚胎。等宝宝顺利怀上以后，我们还要在孕16周的时候，让准妈妈再来医院进行羊水穿刺检查，做羊水细胞检测，再次确认孩子是健康的”。
