罕见遗传病　伤肾还伤耳伤眼

血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病“Alport综合征”的进展过程。Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍说，由于没有特异的自我感觉症状，这种肾病常常被忽视。她建议孩子3岁以后至少要每年验次尿，以便早期发现各种肾病。

遗传性进行性肾炎不仅有血尿、蛋白尿等肾病表现，还会伴有一些“肾外”表现，如神经性耳聋和眼部异常等。北大医院儿科副主任医师钟旭辉说，尿常规是三大常规化验之一，一次费用还不到10元，但能反映很多问题，她特别提醒家长应该重视尿检。家长在帮助孩子留取尿样时，一定要选用晨尿的中段尿，“晨起尿液较为浓缩，检出率更高。”由于遗传性进行性肾炎是一种遗传病，目前还不能预防。丁洁建议家里若有患病孩子，妈妈在备孕二孩时一定要到有资质的大医院进行基因检测，以免再次诞下同样的病孩子。