规模最大猪结构变异资源图谱构建

记者日前从江西农业大学获悉，该校猪遗传改良与种质创新全国重点实验室黄路生院士团队构建了目前全球规模最大的猪结构变异资源图谱。该项研究系统揭示了结构变异调控基因表达及影响复杂性状形成的遗传机制，为动物复杂性状遗传解析和精准分子育种提供了重要理论依据和技术支撑。相关研究在线发表于国际期刊《自然·通讯》。

据了解，研究建立了长读长发现与图结构分型相结合的结构变异精准解析体系，构建全球规模最大的猪群体结构变异资源图谱。研究团队整合全球120个猪品种/群体的2445个基因组数据和60个长读长测序数据，建立了包含30.65万个高质量结构变异（SV）的群体资源图谱。其中约45%的结构变异为首次鉴定，突破了传统SNP研究在解析猪遗传多样性方面的局限，为系统挖掘猪群体遗传变异资源提供了重要基础。

此外，研究还揭示了结构变异调控基因表达和复杂性状形成的作用机制，构建了“结构变异—基因表达—复杂性状”关联体系，发现约49%的表达基因受到邻近结构变异调控。

该研究为开发结构变异标记、构建图泛基因组参考体系以及提升基因组选择准确性提供了重要理论基础。