-相关链接
3230个基因,坚决不能出错
在你体内存在着这样3200个基因,其中任何一个出现小小的改变,都能让你深受其害。
一项最新研究表明,在人体内总共20000个基因中,有大约15%的基因至关重要,以至于一旦它们出错就能将我们扼杀在出生之前。这些发现将能帮助研究者们更好地追踪那些造成人类疾病的基因。
据悉,该研究比较了来自60000人的外显子组(基因组的一部分,用于编码蛋白质)数据,数据量是以往研究的10倍还多。美国哈佛-麻省理工的布罗德研究所遗传学家丹尼尔·马克阿瑟(Daniel MacArthur)领导整个团队并联合了世界各地所有已经独立收集了部分外显子数据的研究小组,共同完成了这一壮举。在所有这些基因中,研究者发现了一千万个变体,即人与人之间基因存在差异的地方。
研究团队计算了随机情况下每个基因应该出现的变体数目,继而又对比了实际调查中发现的变体数量,结果显示有3230个基因要么没有观测到变体,要么变体数量远少于所预期的能导致基因功能紊乱的程度。
该结果说明这些基因中的任何一个一旦突变,通常就会使得胚胎致死,或者个体即使出生,也无法活到能繁衍后代,以此变体会随个体死亡而消失。“没有表现出变体的基因意味着它们为生命所必需,或者有着重要的生理功能。”徐平介绍道,他是弗吉尼亚州立联邦大学的一位分子生物学家。
该研究团队发现,人类基因中许多至关重要的基因,与一些关键的细胞操纵过程有着密切联系,例如细胞的“蛋白质建造工厂”。研究发现的基因中20%已经被证实和疾病相关,然而还有许多其他基因目前并没有发现和疾病相关。徐平解释道:“这些基因非常重要,所以在药物研发中需要给予特别关注以避免潜在的副作用和药物毒性。”
